Генни и наследствени болести

Болест на Уилсън

Публикувана: 2009-02-03 08:43
От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Болестта на Уилсън е рядко наследствено разстройство и се характеризира с токсично натрупване на мед в черния дроб и мозъка. Честотата на заболяването е 1 / 30, 000. Един от всеки 90 души носи дефектен ген, но двата гена трябва да имат мутация (хомозиготна), за да може човек да бъде засегнат. Предразполагащи фактори Болестта на Уилсън е наследствена в "Автозомно рецесивен" начин. Това означава, че за лице, което ще бъде засегнато, трябва да наследи два дефектни гена - по  един от всеки родител. Прогресиране Повечето пациенти са със симптоматично закъснение по време на детството, юношеството или млада възраст. Симптомите не се появяват преди 6 годишна възраст и са редки. Вероятен резултат Заболяването на черния дроб е обратимо с лечение, въпреки че уврежданет...

Прочети цялата статия »

Други статии в Генни и наследствени болести