Сандхоф заболяване

Сандхоф заболяване

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Сандхоф заболяване: Генетични нарушения със симптоми, които са много сходни с тези на Тай-Закс болест (TSD) и се характеризира с натрупването на мастни материал, наречен GM2 ганглиозид в нервните клетки на мозъка. Симптомите започват около на възраст около 6 месеца с моторна слабост, а с напредъка се включват затруднения при преглъщане и дишане. Смъртта обикновено настъпва на възраст от около 3 години. Сандхоф болестта е рецесивен автозомно разстройство, причинено от мутация на хромозома 5.