Макроцефалия, множествена липома и хемангиом

Макроцефалия, множествена липома и хемангиом

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Макроцефалия, множествена липома и хемангиом: Синдром на Банаян (Bannayan syndrome) е генетично заболяване, което се характеризира с макроцефалия (неестествено голяма глава), множествена липома (вид доброкачествен тумор на мастната тъкан) и хемангиом (доброкачествен тумор на кръвоносните съдове).

При макроцефалията няма уголемяване на мозъчната кухина. Наблюдава се неврологично увреждане и постнатална умствена изостаналост. По-рядко срещаните симптоми, свързани със синдрома, могат да включват насочени нагоре клепачни цепнатини, високо извито небце, ставна хиперекстензия, вдлъбнат навътре гръден кош, кривогледство, замъглено зрение (амблиопия), пристъпи и умствена изостаналост. Унаследяването на синдрома става на автозомен доминантен принцип.

Съществува 50:50 шанс пациент със синдрома да предаде заболяването
, на което и да е от децата си. Генът, отговорен за болестта се намира в хромозома 10q23.3, а мутацията засяга фосфатазния PTEN (phosphatase and tensin homolog) ген. Друг вид мутация на PTEN гена е причина за болестта на Кауден, която се характеризира с появата на множество хамартоми (деформации, които наподобяват тумори, изградени от напълно зряла тъкан), особено по кожата, лигавицата, гърдите и щитовидната жлеза.