Кератит-ихтиоза-глухота (синдром)

Кератит-ихтиоза-глухота (синдром)

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Кератит-ихтиоза-глухота (синдром): Наследствено заболяване, при което засегнатите пациенти страдат от: Кератит - постепенна деструкция на роговицата на окото, която понякога води до слепота; Ихтиоза - поява по кожата на участъци от зачервена и удебелена кожа, подобна на рибешката; Глухота - по рождение. Друга характерна черта на синдрома е рядката, понякога напълно липсваща коса по скалпа. Някои пациенти със заболяването развиват карцинома (злокачествено раково образувание) на езика, а други имат леки аномалии във функционирането на нервната система. Синдромът се унаследява на автозомен принцип. Причина за състоянието са мутации в GJB2 (конексин 26) гена. Мутациите в GJB2 гена предизвикват някоя от следните аминокиселинни замени: замяна на глицин с аргинин в позиция 12 (Gly12Arg), замяна на серин с фенилалалин в позиция 17 (Ser17Phe), или замяна на азпратична киселина с тирозин в позиция 50 (Asp50Tyr). Заболяването е известно още като КИГ синдром.