Синдром на Киърнс-Сейър

Синдром на Киърнс-Сейър

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Синдром на Киърнс-Сейър: Нервномускулно заболяване, което се характеризира с три основни признака: прогресивна парализа на определени очни мускули (хронична прогресивна външна офталмоплегия); прекомерно натрупване на цветен (пигментен) материал по ретината (атипична пигментоза на ретината), което води до възпаление и прогресивна дегенерация на ретината; и сърдечна болест (кардиомиопатия), например запушване на сърдечния мускул. Други проявления на синдрома са: мускулна слабост, нисък ръст, загуба на слуха и неспособност за координация на съзнателните движения (атаксия), в следствие на увреждане на малкия мозък. Синдромът на Киърнс-Сейър е тип митохондрична енцефаломиопатия (mitochondrial encephalomyopathy), заболяване, което се дължи на дефекти в ДНК на митохондриите - клетъчни структури, отговорни за производството на енергия. Тези дефекти пречат на нормалното функциониране на мозъка и мускулите (енцефаломиопатия). В почти 80% от случаите на пациенти страдащи от синдрома на Киърнс-Сейър тестовете показват липса на ДНК материал в митохондриите (mtDNA).