Жълтеница, вродена хемолитична

Жълтеница, вродена хемолитична

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Жълтеница, вродена хемолитична: Позната още като наследствена сфероцитоза (hereditary spherocytosis - HS) - генетично заболяване на мембраната на червените кръвни клетки. Клинично заболяването се проявява с анемия, пожълтяване и увеличаване на далака. При наследствената сфероцитоза червените кръвни клетки са по-малки, по-кръгли и по-нестабилни от нормалното. При болните от наследствена сфероцитоза червените кръвни телца имат по-сферична форма, а не двойно вдлъбна дисковидна форма, която е характерна за нормалните клетки от този тип. Тези кръгли клетки (сфероцити) са осмотично неустойчиви и по-слабо подвижни в сравнение с нормалните червени кръвни клетки, и имат тенденцията да засядат в тесните кръвоносни канали, особено в далака, където се разпадат (хемолиза) и причиняват хемолитична анемия. Запушването на далака от червени кръвни клетки почти винаги води до спленомегалия (увеличаване на далака). При разпадането на същите тези червени клетки се отделя хемоглобин, а хемът (небелтъчната част на хемоглобина) повишава количеството на билирубин, пигмент на жълтеницата, в организма. Излишният билирубин причинява формирането на камъни в жлъчния мехур. Често се наблюдава и повишено съдържание на желязо, което се дължи на прекомерен разпад на богатите на желязо червени кръвни клетки. Наследствената сфероцитоза е заболяване характерно за населението на Северна Европа. Обикновено болестта се проявява при новородените, както и при деца в ранна, причинявайки анемия и жълтеница. Костният мозък трябва да работи усилено, за да произвежда повече червени кръвни телца. Анемията може да се изостри в случай че в процеса на развитие на обикновена вирусна инфекция костният мозък спре да произвежда червени клетки. Състоянието се нарича апластична криза. Лабораторните изследвания показват наличие както на голям брой сфероцити, така и на увеличен брой ретикулоцити (млади червени кръвни клетки), хипербилирубинемия (високо ниво на жълтеничния пигмент билирубин в кръвта, в резултат на разпадането на червените клетки) и осмотична нестабилност на червените клетки. Наследствената сфероцитоза се дължи на недостиг на протеина анкирин. Анкиринът е протеин на клетъчната мембрана (за който се вярва че свързва интегралните протеини със спектрина - основен компонент на скелета на клетъчната мембрана). Анкиринът в червените кръвни клетки (еритроцитен анкирин) се нарича анкирин-R или анкирин-1. Представя се със символите ANK1. Генът на наследствената сфероцитоза, който е и ген на ANK1, се намира в хромозома 8 и по-конкретно в участък 8p11.2. Наследствената сфероцитоза се предава по доминантен признак, затова съществува 50:50 риск потомството (независимо от пола на децата) на индивид със заболяването да наследи болестта. Лечението на наследствената сфероцитоза изисква хирургическо отстраняване на далака (спленектомия). След отстраняване на далака дефектът на червените кръвни клетки се запазва, но разпадането им спира. Спленектомията при децата носи риск. Децата с отстранен далак са изложени на висок риск от тежък сепсис (обща инфекция, отравяне на кръвта), особено при наличието на пневмококи (вид бактерия). Затова по възможност спленектомията се отлага докато пациентът не навърши 3 години. Преди да се подложи на спленектомия, всеки трябва да получи ваксина срещу пневмококи. Пациентите с наследствена сфероцитоза трябва да приемат допълнително количество фолиева киселина. След отстраняване на далака прогнозите и изгледите са за нормален и пълноценен начин на живот. Наследствената сфероцитоза е известна още като тежка атипична сфероцитоза, сфероцитоза тип II, недостиг на анкирин, недостиг на еритроцитен анкирин, недостиг на анкирин-R и недостиг на анкирин-1.