Идиотия, амавротична наследствена

Идиотия, амавротична наследствена

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Идиотия, амавротична наследствена: Остарял термин за болестта на Тай-Сач, която е автозомно, рецесивно, прогресивно, невродегенеративно детско заболяване, с фатален край, настъпващ на възраст 2 или 3 години. Причинител на болестта е недостигът на ензим хексозаминидаза А. Думата "автозомен" е индикатор за това, че генът, отговорен за заболяването, се намира на автозомна хромозома (и по-конкретно на хромозома 15q23-q24). "Рецесивен" означава, че индивид с 2 копия на този ген страда от заболяването, а индивид с 1 копие от съответния ген е само носител на болестта, без да страда от симптомите му. С течение на времето, състоянието на страдащите от болестта на Тай-Сач се влошава, тъй като нервната им система се срива прогресивно.