Синдром на Гарайс-Масон

Синдром на Гарайс-Масон

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Синдром на Гарайс-Масон (Gareis-Mason syndrome): Наследствен (генетичен) синдром с характерни признаци, сред които (1) неврологични: умствена изостаналост и афазия (липса на говорни способности); (2) крайници: сключени палци, липсващ екстензорен полицис лонгус (absent extensor pollicis longus) и/ или скъсени мускули на палеца, провлачена походка и спазматичност в краката; (3) растеж: късо тяло; (4) скелет: лумбална лордоза (изкривен навътре гръбнак). Синдромът се наследява по X-хромозомата и затова засяга предимно момчета. Други имена на синдрома са MASA синдром (MASA - mental retardation, aphasia, shuffling gait, and adducted thumbs: умствена изостаналост, афазия, провлачена походка и сключени палци), сключени пръсти и умствена изостаналост, вродени сключени палци с умствена изостаналост, и др.