Галактоземия

Галактоземия

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Галактоземия
Генетично метаболитно заболяване, при което има дефект в способността на организма да усвоява захарна галактоза. При класическата галактоземия основен проблем е недостигът на определен вид ензим, известен с името GALT (галактоза-1-фосфат уридил трансфераза - galactose-1-phosphate uridyl transferase). Този недостиг води до акумулиране на галактоза-1-фосфат ензим, който уврежда черния дроб, очите, мозъка и бъбреците. Галактоземията е често срещано заболяване при новородените. Болестта може да е с фатален край, ако не бъде установена навреме. Ако бъде открита рано, може да се лекува чрез избягване консумацията на галактоза.

Галактоземията е наследствена и се предава на автозомен рецесивен принцип. Съществува в две разновидности: недостиг на GALT ензим (класическа галактоземия) и недостиг на галактозна киназа. От двете, галактоземията с недостиг на GALТ ензим е в по-тежка форма. GALT генът се намира в хромозома 9p13. Хората с галактоземия са неспособни да обменят посредством метаболизма си простата захарна галактоза. Галактозата съставя половината от захарите, наречени лактоза, които се срещат в млякото. Лактозата се нарича още дизахарид, ди-означава две, тъй като тя е изградена от два вида захари, галактоза и глюкоза. Когато дете с галактоземия приема мляко, галактозата се натрупва в системата му, като по този начин причинява увреждания в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Хората с галактоземия не могат да приемат нито мляко (човешко или животинско), нито да консумират съдържащи галактоза храни. Излагането на млечни продукти резултира в увреждане на черния дроб, умствена изостаналост, поява на катаракта (перде на очите) и бъбречна недостатъчност. Обикновено при хранене с мляко на новородено с галактоземия се развива жълтеница, появява се повръщане, сънливост, раздразнителност и конвулсии. Черният дроб при такива деца е уголемен, а кръвната захар може да бъде ниска. Ако на бебето продължат да се дават млечни продукти, то това ще доведе до цироза на черния дроб, катаракта на очите и евентуално частична слепота, и умствена изостаналост. Симптомите на галактоземия включват жълтеница (жълтеникаво оцветяване на кожата и бялата част на окото), повръщане, недобро хранене, недобро наддаване на тегло, сънливост, летаргия, раздразнителност, конвулсии и замъгленост на очните лещи. Установените признаци включват и хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), хипогликемия (понижена кръвна захар), аминоацидурия (аминокиселините присъстват в урината), цироза, асцит (течност в областта на корема), катаракта и умствена изостаналост. Диагнозата обикновено се базира на демонстрацията на липса на активност на GALT ензима в еритроцитите (червените кръвни клетки). Пренаталната диагностика също е възможен начин за откриване на заболяването чрез директно измерване активността на ензима. След разпознаване на болестта, лечението се състои в избягване консумацията на мляко и всякакви млечни продукти. Новородените могат да бъдат хранени с млечна формула на соева основа, месни продукти или Нутрамиген (специална протеинова формула) или други несъдържащи лактоза храни.

Състоянието е за цял живот и изисква въздържание от консумацията на мляко и млечни продукти до края на живота. Необходимо е родителите да се грижат и разясняват на децата си че не бива да приемат не само мляко и млечни продукти, но и храни, които съдържат сухо мляко. За тази цел е необходимо преди употреба да се четат етикетите на всички хранителни изделия. Ако диагнозата е поставена рано и млечните продукти се избягват, прогнозата е за сравнително нормален начин на живот. Въпреки стриктното избягване на галактоза, пациентът пак може да развие умствена изостаналост в лека форма.