Наследствен юношески нефронофтиз

Наследствен юношески нефронофтиз

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Наследствен юношески нефронофтиз (Familial juvenile nephronophthisis - FJN): Генетично бъбречно заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. При него се наблюдава прогресивно симетрично разрушаване на бъбреците, включително на тръбичките и гломерулите. Характерни последици от заболяването са появата на анемия, полиурия (прекомерно уриниране), полидипсия (прекомерна жажда), изостенурия (увеличена способност за концентриране на урината), прогресивна бъбречна недостатъчност и уремична смърт. Липсата на високо кръвно налягане и албуминурия (наличие на албумин в урината) е очевидна. Хроничната бъбречна недостатъчност засяга растежа и е причина за нисък ръст у пациентите с това заболяване. Възрастовата граница при смърт варира от 4 до 15 години. Заболяването е известно и като нефронофтиз 1 (NPH1) и автозомна рецесивна медуларна кистозна бъбречна болест. Унаследява се на автозомно рецисивен принцип. Заболяването е описано за първи път от Гуидо Фанкони и неговите колеги през 1951 година. Генът, който е отговорен за тази болест се намира в хромозома 2 в участък 2q13 и се обозначава като NPHP1. Разшифровано това означава нефрозитин с протеинов дублаж. Приблизително 70% от случаите на това заболяване са следствие от масово заличаване на генетична информация в участък 2q13 и в двете хромозоми 2 на детето. Такова заличаване може да бъде установено с помощта на молекулен генетичен тест, при който се използва PCR (polymerase chain reaction - полимеразна верижна реакция).