Наследствена дизавтономия

Наследствена дизавтономия

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Наследствена дизавтономия (Familial dysautonomia): Генетично заболяване на автономната нервна система, която засяга предимно деца от еврейски произход. Наследствената дизавтономия се унаследява на автозомно рецесивен принцип и е резултат от мутацията на IKBKAP гена при хромозома 9q31. Дизавтономията се обяснява с нарушена функция на автономната нервна система. Характеристиките на наследствената дизавтономия включват липса на сълзи, емоционална лабилност, относителна нечувствителност към болка, прекомерно изпотяване, студени ръце и крака, зачервяване на кожата, безчувственост на роговицата на окото, язви по роговицата на окото, пристъпи на високо кръвно налягане, липса на вкусови усещания и липса на вкусови рецептори. Сколиозата (странично изкривяване на гръбначния стълб) е в тежка форма. Заболяването може да се прояви още в първите дни на живот на новороденото. Две трети от пациентите с наследствена дизавтономия умират преди да навършат 20 години. За първи път синдрома е описан от Райли, Дей, Грийли и Лангфорд през 1949 година. Наречен е още синдром на Райли-Дей, на името на американските педиатри Конард Райли (1913-2005) и Ричард Л. Дей (1905-1989). По необяснима причина Грийли и Лангфорд не са споменати в епонима (името на заболяването). Алтернативното наименование на синдрома е наследствена сензорно-автономна невропатия III (hereditary sensory & autonomic neuropathy III - HSAN III).