Наследствена аденоматозна полипоза

Наследствена аденоматозна полипоза

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Наследствена аденоматозна полипоза (familial adenomatous polyposis - FAP): Синдром, който се характеризира с формирането на хиляди полипи по дебелото черво и ректума, придружено с чревно-ректален рак с фатален край. Полипи могат да се образуват и в стомаха, дванадесетопръстника и края на илеума (втората част на тънките черва). Най-често полипите започват да се формират през пубертета. Ракът на дебелото черво обикновено се появява 10-15 години по-късно. Средната възраст за поставяне на диагноза за наследствена полипоза е 25 години, като ракът се развива от 20-30-тата година от живота на индивида. Въпреки това този вид рак може да се появи както в ранна възраст, така и към шестдесет годишна възраст. Синдромът е автозомно-доминантна болест с висока честота на проявяване и крайно варираща експресивност. Съществува 50% риск индивид с това заболяване да предаде гена на своите деца. Повечето хора, които унаследяват болестта, почти винаги проявяват симптомите й, въпреки че признаците за нея могат да бъдат различни при отделните хора. Генът с мутация при това заболяване се отбелязва със символите APC (adenomatous polyposis coli), изследван е и е определен неговия протеин. Установени са и редица други мутации на APC гена. APC генът се намира в хромозома 5, в участък 5q21-q22. Синдромът на Гарднър (при който се наблюдават полипи по дебелото черво, добавъчни тумори на вътрешностите, особено остеоми или тумори на костите, и особено отчетлива аномалия на очната ретина) е известен като напълно различна болест, но като цяло е вариация на наследствената аденоматозна полипоза, която се причинява от мутация на APC гена. Наследствената аденоматозна полипоза се нарича още множествена полипоза на дебелото черво, наследствена коли полипоза, фамилна множествена полипоза, фамилна полипоза на дебелото черво и аденоматозна коли полипоза. Днес се използва предимно терминът наследствена аденоматозна полипоза. От части той се базира на факта, че полипите не са свързани единствено с дебелото черво.