FALDH дефицит

FALDH дефицит

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

FALDH дефицит: Познат е също като синдром на Сьорген-Ларсон. Това е генетична (наследствена) болест, която обикновено се характеризира с триада от клинични признаци, сред които ихтиоза (втвърдена, подобна на рибешка кожа), спазматична параплегия (конвулсивност в краката) и умствена изостаналост. Промените в кожата при синдрома на Сьорген-Ларсон са подобни на тези при вродената ихтиозна еритродерма (congenital ichthyosiform erythroderma), генетично заболяване, изразяващо се в наличието на рибоподобна, зачервена кожа. Хиперкератозата (втвърдяване на кожата) е обичаен признак. При синдрома на Сьорген-Ларсон ехимозата (натъртванията и синините по кожата) е в наличност още при раждането на детето или се появява много скоро след това. Потенето е в нормални граници. Спазматичността може да засегне както ръцете, така и краката и да доведе до спазматична параплегия. Умственото изоставане е значително. Повечето пациенти никога не прохождат. Приблизително половината от пациентите имат припадъци. Очните проблеми са също част от синдрома. При половината от случаите има и пигментна дегенерация на ретината. При това заболяване са характерни белите блещукащи точици по ретината. Хората със синдрома на Сьорген-Ларсон обикновено са с нисък ръст. През 1956 година Сьорген (и Сьорген и Ларсон през 1957) изказва предположение, че всички шведи с този синдром са потомци на един и същ общ прародител, при който мутацията (генетична промяна) е настъпила преди около 600 години. Днес тази мутация се наблюдава при поне 1% от населението на северна Швеция. Феноменът се нарича ефект на родоначалника (тъй като всички носители са потомци на общ създател или иначе казано родоначалник). Генът за синдрома на Сьорген-Ларсон е локализиран в хромозома 17 (в участък 17p11.2). Присъствието у даден човек на едно копие от този ген (хетерозиготно състояние) е безобидно. Но ако двама носители на този ген (хетерозиготни) създадат поколение, рискът всяко едно от техните деца да получи двата техни гени и съответно да придобие синдрома на Сьорген-Ларсон е 1:4. Затова унаследяването на синдрома на Сьорген-Ларсон се приема за автозомно (не свързан с пола) рецесивен. Лабораторните открития във връзка с този синдром са от критично значение. При синдрома на Сьорген-Ларсон съществува дефицит на ензим, наречен мастен алдехид дехидрогеназ 10 (fatty aldehyde dehydrogenase 10 - FALDH10). Синдромът се дължи на дефицит на този ензим и генът на синдрома на Сьорген-Ларсон е синонимен с FALDH10 гена. След прилагането на диета с ограничено приемане на мазнини и поемане на добавъчно умерено количество триглицериди се наблюдава клинично подобрение в състоянието на пациентите. Днес синдромът на Сьорген-Ларсон се среща при хора от различен етнически произход. Диагностицира се не само при Шведи, но и при индивиди от други европейски страни, както и при хора с арабски и индиански (коренното население на Северна Америка) произход. Това е доказателство за генетична еднородност (това, което принципно изглежда като клинично генетична болест, всъщност се дължи на разнообразие от мутации). Доказано е че всички мутации, причиняващи синдрома на Сьорген-Ларсон се дължат на промени в FALDH гена. Синдромът на Сьорген-Ларсон понякога се нарича синдром на Т. Сьорген, за да се разграничи от синдрома на сухото око (sicca syndrome), описан от Хенрик Сьорген, Шведски офталмолог. Сьорген от синдрома на Сьорген-Ларсон е Торстен Сьорген (1896-1974), професор по психиатрия към известната Болница Каролинска в Стокхолм, и изследовател в областта на съвременната психиатрия и терапевтична генетика.