Синдром на Фар

Синдром на Фар

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Синдром на Фар: Този синдром, описан през 1930 от Т. Фар е генетично (наследствено) заболяване, което се характеризира с необичайно натрупване на калций в определени части на мозъка (включително базалния ганглий и мозъчната кора). Симптомите на болестта включват влошаване на мускулно-двигателните функции, деменция, умствено изоставане, спазмична парализа, дизартрия "dysarthria" (затруднен говор), спазмичност (скованост в крайниците), окулярни (очни) проблеми, и атетоза "athetosis" (неволни гърчове и движения). Характерни признаци на болестта на Паркинсон, като тремори, скованост (съпротивление на наложени движения), наподобяващо маска лицево изражение, провлечена походка, и наподобяващо "търкаляне на хапче" движение на пръстите, могат да се проявят и при индивиди със синдрома на Фар. Други симптоми на заболяването са дистонията "dystonia" (нарушен мускулен тонус), хореята "chorea" (неволни бързи конвулсивни движения) и гърчовете. Заболяването може да възникне във всеки един момент, от ранно детство до пълна зрялост. Синдромът на Фар включва аномалии в нервната система (церебрална калцификация, деменция, спазмична параплегия, атетоза), черепа (микроцефалия или необичайно малка глава), очите (глаукома, атрофия на очния нерв, пигментно възпаление на ретината), и значителни хормонални проблеми, а именно хипопаратироидизъм "hypoparathyroidism" (паратироидната жлеза регулира нивото на калций в човешкия организъм). Заболяването се унаследява във вид на автозомно рецесивна характеристика. В случай че и двамата родители са носители на Фар гена, всяко от техните деца (независимо от пола) са изложени на 1:4 (25%) риск да наследят и двата Фар гена, а следователно и самото заболяване. Болестта на Фар е нелечима. Не съществува и стандартен курс на лечение. Лечението е насочено към минимизиране на симптомите. Прогнозите (изгледите) за болните от синдрома на Фар са неблагоприятни. Прогресивното неврологично влошаване резултира в пълно обездвижване и смърт. Алтернативните имена на този синдром са нонартериосклеротична церебрална калцификация, болест на Фар, стриопалиододентална калциноза (SPD).