Фактор V Leiden

Фактор V Leiden

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Фактор V Leiden: Генетично смущение на кръвната коагулация (съсирване), което носи висок риск от венозен тромбоемболизъм - образуване във вените на съсиреци, които могат да се откъснат и да достигнат посредством кръвоносната система до белите дробове или мозъка. На молекулно ниво, факторът V Leiden се характеризира с G до A заместване на нуклеотид 1691 в гена за фактор V, което причинява единична подмяна на аминокиселина в протеин фактор V. На ниво съсирване фактор V Leiden е с около 10 пъти по-бавен от нормалния фактор V и се задържа по-дълго в кръвообращението, в резултат на което се увеличава производството на тромбин (вид ензим) и се стига до състояние на свръхкоагулация (тромбофилия). Фактор V Leiden е най-често предаваната по наследствен път болест на кръвната коагулация в САЩ, която засяга 5% от представителите на бялата раса и 1.2% от афро-американците. Индивидите с хетерозиготна мутация на фактор V Leiden (само с едно копие на този фактор) са слабо предразположени към риск от венозна тромбоза. Хомозиготните индивиди (с две копия на мутиралия фактор) са изключително предразположени към венозна тромбоза. Диагностицирането на фактор V Leiden тромбофилия се прави на базата на коагулационен тест или ДНК анализ на фактор V гена. Съществува ефективна терапия за заболяването, която включва приемането на хепарин, варафин и ниско-молекулни хепарини.