Мускулна дистрофия засягаща лицето, рамото и горната част на ръката

Мускулна дистрофия засягаща лицето, рамото и горната част на ръката

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Мускулна дистрофия засягаща лицето, рамото и горната част на ръката (Facioscapulohumeral muscular dystrophy): Вид мускулна дистрофия, която обикновено започва с бавно, но прогресивно отслабване на мускулите на лицето, раменете и краката, преди пациентът да е навършил 20 години. Заболяването варира по-тежест на последиците. Въпреки че повечето хора с подобен вид мускулна дистрофия запазват способността си да ходят, 20% от случаите изискват употребата на инвалидна количка. Средната продължителност на живота на пациента с мускулна дистрофия не се влияе от заболяването. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез ДНК тест, който показва заличаването на копията от повтарящ се мотив, наречен D4Z4 на хромозома 4. Мускулната дистрофия е наследствено заболяване, което се предава на автозомно доминантен принцип. Поколението на засегнат от болестта индивид има 50% шанс да наследи мутиралата хромозома 4. Приблизително 10-30% от случаите се дължат на нови мутации. На разположение е пренатален тест.