Синдром на Aarskog-Scott

Синдром на Aarskog-Scott

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

Синдром на:

1. широко отдалечени очи
2. лицеви ноздри
3. широка горна устна
4. дефектирал скротум(мъдна торбичка)
5. отпуснатост на сухожилията причинаващо обратно огъваване на коленете
5. изправени ходила
6. изключително разтегаеми пръсти.

Съществуват различни форми на тази болест:
1. X-linked форми
2. autosomal форми

Генът от X-linked формите от разпределен в хромозомна връзка Xp11.21 и идентифициран като FGD1 ген.